Nasze serwisy: mBaby.pl, m
ciąża
.pl, ppasazkobiety.pl, poradnikkobiety.pl, ladymedia.pl
Witaj, Logowanie  Rejestracja
R e k l a m a
Dzieci 1-6 lat
Warto także przeczytać
Mama Newsletter
Jeżeli chcesz otrzymywać informacje np. o nowych konkursach, wydarzeniach etc zapisz się do naszego Newslettera
Regulamin
R e k l a m a

Mukowiscydoza- autor dr n med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska

mukowiscydoza u dzieciMukowiscydoza (CF, ang. cystic fibrosis) to jedna z najczęstszych chorób genetycznie uwarunkowanych - częstość choroby jest określana jako 1 przypadek na 2500-3500 żywo urodzonych noworodków. CF dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Autosomalny - to znaczy, że gen, którego defekt jest odpowiedzialny za objawy kliniczne znajduje się na innym chromosomie niż chromosomy płci (genom człowieka zawiera dwa chromosomy płci: X i Y. Posiadanie dwóch chromosomów X, tj. XX  warunkuje płeć żeńską, natomiast płeć męska występuje w układzie XY). Gen CFTR leży na chromosomie autosomalnym oznaczonym numerem 7. Termin recesywna oznacza, iż choroba występuje wtedy, gdy dziecko odziedziczy od obojga rodziców kopie genu z defektami genetycznymi. Ponieważ chore dziecko nie dziedziczy ani jednej prawidłowej kopii genu – stąd objawy kliniczne choroby. O rodzicach, w takim przypadku mówimy, iż są bezobjawowymi nosicielami mutacji. Zatem para rodziców, będących nosicielami, może mieć z prawdopodobieństwem 25% dziecko chorujące na CF. Prawdopodobieństwo to jest stałe i niezmienne przy każdych kolejnych ciążach. Gen, który jest uszkodzony w mukowiscydozie koduje białko oznaczane skrótem CFTR, będące kanałem chlorkowym. Wynikiem defektu genetycznego jest brak kanału chlorkowego CFTR lub jego nieprawidłowe działanie, co prowadzi do zaburzeń wytwarzania śluzu w przewodach dróg oddechowych, układu pokarmowego oraz nasieniowodach. Stąd najczęstsze objawy choroby: nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, uporczywy kaszel, problemy z trawieniem w wyniku niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, niepłodność męska.

 

 

Strona 1 z 3

« pierwszapoprzednia123następnaostatnia »

Komentarze (0)

Napisz Komentarz


busy
 

Dołącz do nas

O nas | Kontakt | Reklama | Współpraca | Regulamin | Linkuj do nas | Ciekawe strony | Mapa serwisu | Polityka cookies
Design by resMedia (C) 2006-2011 Wszystkie prawa zastrzeżone. Kopiowanie, powielanie oraz rozpowszechnianie bez zgody redakcji zabronione.

Wszystkie porady i artykuły zawarte w naszym serwisie publikowane są wyłącznie do celów informacyjnych. Wszelkie choroby, schorzenie i inne powikłania należy konsultować z lekarzem specjalistą. Redakcja serwisu nie ponosi odpowiedzialności za treść publikacji, posty oraz komentarze nadesłane przez użytkowników.

dziecko  przygotowania do ciąży  ciąża, ciąża tydzień po tygodniu  niemowlę  wcześniak uroda moda, trendy i styl moda zdrowie i fitness poradnik dla kobiet